Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:300605 Juveniele amyotrofische laterale sclerose
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Amyotrophic lateral sclerosis HP:0007354
- Distal amyotrophy HP:0003693
- Lower limb spasticity HP:0002061
- Muscle weakness HP:0001324
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Upper limb spasticity HP:0006986
Zeer frequent
- Arm dystonia HP:0031960
- Brisk reflexes HP:0001348
- Bulbar signs HP:0002483
- CNS hypomyelination HP:0003429
- Contractures of the joints of the lower limbs HP:0005750
- Contractures of the joints of the upper limbs HP:0100360
- Delayed ability to walk HP:0031936
- Difficulty walking HP:0002355
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Dystonia HP:0001332
- Hypertonia HP:0001276
- Inability to walk HP:0002540
- Muscle fiber atrophy HP:0100295
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Spastic diplegia HP:0001264
Frequent
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Anarthria HP:0002425
- Ataxia HP:0001251
- Axial dystonia HP:0002530
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cachexia HP:0004326
- Chorea HP:0002072
- Clonus HP:0002169
- Cognitive impairment HP:0100543
- Dysphagia HP:0002015
- Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
- Global developmental delay HP:0001263
- Head titubation HP:0002599
- Microcephaly HP:0000252
- Neck flexor weakness HP:0003722
- Nystagmus HP:0000639
- Opisthotonus HP:0002179
- Oromandibular dystonia HP:0012048
- Parkinsonism HP:0001300
- Proximal muscle weakness HP:0003701
- Retrocollis HP:0002544
- Scoliosis HP:0002650
- Supranuclear gaze palsy HP:0000605
- Toe walking HP:0040083
- Urinary incontinence HP:0000020
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.