Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:774 Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Epistaxis HP:0000421
- Mucosal telangiectasiae HP:0100579
- Telangiectasia of the skin HP:0100585
Zeer frequent
- Abnormality of cardiovascular system physiology HP:0011025
- Arteriovenous malformation HP:0100026
- Cavernous hemangioma HP:0001048
- Cholecystitis HP:0001082
- Microcytic anemia HP:0001935
- Migraine HP:0002076
- Portal hypertension HP:0001409
- Spontaneous hematomas HP:0007420
- Visceral angiomatosis HP:0100761
Frequent
- Abnormality of the cerebral vasculature HP:0100659
- Amblyopia HP:0000646
- Cerebral hemorrhage HP:0001342
- Cholelithiasis HP:0001081
- Cirrhosis HP:0001394
- Congestive heart failure HP:0001635
- Conjunctival telangiectasia HP:0000524
- Esophageal varix HP:0002040
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Hematuria HP:0000790
- Hemoptysis HP:0002105
- Hepatic failure HP:0001399
- Intestinal polyposis HP:0200008
- Nephrolithiasis HP:0000787
- Peripheral arteriovenous fistula HP:0100784
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
- Pulmonary embolism HP:0002204
- Retinal telangiectasia HP:0007763
- Seizures HP:0001250
- Subarachnoid hemorrhage HP:0002138
- Transient ischemic attack HP:0002326
- Venous thrombosis HP:0004936
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.