Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:167 Syndroom van Chédiak-Higashi
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Abnormal leukocyte morphology HP:0001881
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow HP:0012145
- Hemophagocytosis HP:0012156
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Increased proportion of CD25+ mast cells HP:0031408
- Recurrent bacterial infections HP:0002718
- Recurrent infections HP:0002719
- Vacuolated lymphocytes HP:0001922
Zeer frequent
- Abnormal bleeding HP:0001892
- Abnormal natural killer cell morphology HP:0012176
- Abnormal platelet function HP:0011869
- Abnormality of neutrophil physiology HP:0011990
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Cutaneous photosensitivity HP:0000992
- Decreased liver function HP:0001410
- Fever HP:0001945
- Hepatosplenomegaly HP:0001433
- Hypopigmentation of hair HP:0005599
- Immunodeficiency HP:0002721
- Increased serum ferritin HP:0003281
- Iris hypopigmentation HP:0007730
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft HP:0004527
- Periodontitis HP:0000704
- Photophobia HP:0000613
- Recurrent bacterial skin infections HP:0005406
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Recurrent staphylococcal infections HP:0007499
- Recurrent streptococcal infections HP:0020096
- Reduced visual acuity HP:0007663
- Rotary nystagmus HP:0001583
- Splenomegaly HP:0001744
Frequent
- Abnormality of the nervous system HP:0000707
- Anemia HP:0001903
- Ataxia HP:0001251
- Atrophy of alveolar ridges HP:0006308
- Atrophy of the spinal cord HP:0006827
- Brain atrophy HP:0012444
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Cognitive impairment HP:0100543
- Cranial nerve paralysis HP:0006824
- Decreased nerve conduction velocity HP:0000762
- Dementia HP:0000726
- Edema HP:0000969
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Epistaxis HP:0000421
- Gait disturbance HP:0001288
- Gingival bleeding HP:0000225
- Horizontal nystagmus HP:0000666
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Hypofibrinogenemia HP:0011900
- Hyponatremia HP:0002902
- Hypoproteinemia HP:0003075
- Inability to walk HP:0002540
- Increased lactate dehydrogenase activity HP:0025435
- Intellectual disability HP:0001249
- Jaundice HP:0000952
- Lymphadenopathy HP:0002716
- Motor polyneuropathy HP:0007178
- Muscle weakness HP:0001324
- Neutropenia HP:0001875
- Pancytopenia HP:0001876
- Parkinsonism HP:0001300
- Pericardial effusion HP:0001698
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Pleural effusion HP:0002202
- Seizures HP:0001250
- Sensory impairment HP:0003474
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Skin rash HP:0000988
- Spastic paraplegia HP:0001258
- Specific learning disability HP:0001328
- Strabismus HP:0000486
- Thrombocytopenia HP:0001873
- Tremor HP:0001337
Occasioneel
- Spotty hyperpigmentation HP:0005585
Zelden
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.