Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:2752 Orofaciodigitaal syndroom type 3
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Abnormal involuntary eye movements HP:0012547
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Bifid uvula HP:0000193
- Bulbous nose HP:0000414
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Exotropia HP:0000577
- Eyelid myoclonias HP:0011168
- Hamartoma of tongue HP:0011802
- Hypertelorism HP:0000316
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Irregular dentition HP:0040079
- Lobulated tongue HP:0000180
- Low-set ears HP:0000369
- Myoclonus HP:0001336
- Oculomotor apraxia HP:0000657
- Pectus excavatum HP:0000767
- Postaxial foot polydactyly HP:0001830
- Postaxial hand polydactyly HP:0001162
- Short sternum HP:0000879
- Spasticity HP:0001257
- Stage 5 chronic kidney disease HP:0003774
- Suprasellar arachnoid cyst HP:0012489
- Thoracic kyphosis HP:0002942
Frequent
- Cherry red spot of the macula HP:0010729
- Seesaw nystagmus HP:0012044
Occasioneel
- Abnormality of hair texture HP:0010719
- Abnormality of skeletal morphology HP:0011842
- Abnormality of the cardiovascular system HP:0001626
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.