Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:477774 Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 27
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Abnormality of the cerebral white matter HP:0002500
- Decreased activity of mitochondrial complex I HP:0011923
- Decreased activity of mitochondrial complex III HP:0011924
- Decreased activity of mitochondrial complex IV HP:0008347
- Developmental regression HP:0002376
- Diffuse cerebral atrophy HP:0002506
- Epileptic encephalopathy HP:0200134
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Global developmental delay HP:0001263
- Hearing impairment HP:0000365
- Increased serum lactate HP:0002151
- Intellectual disability HP:0001249
- Multifocal seizures HP:0031165
- Progressive visual loss HP:0000529
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Status epilepticus HP:0002133
- Tetraparesis HP:0002273
Frequent
- Absent speech HP:0001344
- Autistic behavior HP:0000729
- Diffuse cerebellar atrophy HP:0100275
- Dysphagia HP:0002015
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges HP:0010853
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypoplastic hippocampus HP:0025517
- Involuntary movements HP:0004305
- Nasogastric tube feeding HP:0040288
- Nonimmune hydrops fetalis HP:0001790
- Pain HP:0012531
- Upper limb postural tremor HP:0007351
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.