Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:508542 Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Anemia HP:0001903
- Bone marrow hypocellularity HP:0005528
Zeer frequent
- Abnormal facial shape HP:0001999
- B lymphocytopenia HP:0010976
- Cerebral hypoplasia HP:0006872
- Coarse facial features HP:0000280
- Congestive heart failure HP:0001635
- Erythroid dysplasia HP:0031688
- Intellectual disability HP:0001249
- Leukopenia HP:0001882
- Lymphopenia HP:0001888
- Megakaryocyte dysplasia HP:0031689
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Neutropenia HP:0001875
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Reticulocytopenia HP:0001896
- Short stature HP:0004322
- Thrombocytopenia HP:0001873
Frequent
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Brachydactyly HP:0001156
- Broad clavicles HP:0000916
- Cataract HP:0000518
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Dry skin HP:0000958
- Eczema HP:0000964
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hearing impairment HP:0000365
- Midface retrusion HP:0011800
- Noncompaction cardiomyopathy HP:0012817
- Panniculitis HP:0012490
- Recurrent lower respiratory tract infections HP:0002783
- Rhizomelic arm shortening HP:0004991
- Short humerus HP:0005792
- Short metacarpal HP:0010049
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Tricuspid regurgitation HP:0005180
- Trigonocephaly HP:0000243
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.