Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:3463 Syndroom van Wolfram
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Optic atrophy HP:0000648
- Polydipsia HP:0001959
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Zeer frequent
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Abnormality of the urinary system HP:0000079
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Dysuria HP:0100518
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Nephropathy HP:0000112
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Seizure HP:0001250
Frequent
- Anemia HP:0001903
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Central apnea HP:0002871
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constipation HP:0002019
- Delayed puberty HP:0000823
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Dysautonomia HP:0002459
- Gastric ulcer HP:0002592
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hallucinations HP:0000738
- Hypogonadism HP:0000135
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint stiffness HP:0001387
- Malabsorption HP:0002024
- Male hypogonadism HP:0000026
- Myopathy HP:0003198
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sleep disturbance HP:0002360
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.