Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne
x

Oznaki i objawy kliniczne

* (*) pole obowiązkowe

Pomoc

Orphanet dostarcza opisu klinicznego rzadkiej choroby wykorzystując kliniczne oznaki oraz objawy (nieprawidłowości fenotypu).

Opis ten, opracowany jest na bazie piśmiennictwa bio-medycznego, z zastosowaniem nieprawidłowości fenotypowych zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [ang. Human Phenotype Ontology (HPO).

Każda nieprawidłowość fenotypu przedstawiana jest zgodnie z jej występowaniem w populacji chorych:

Częstość w populacji chorych może być następująca:

  • - zawsze obecna: 100%
  • - bardzo częsta: 99%-80%
  • - częsta: 79%-30%
  • - okazjonalna: 29%-5%
  • - rzadka: 4%-1%

Nieprawidłowość fenotypu może być definiowana jako:

  • - Oznaka patognomoniczna: jej obecność wskazuje, że choroba jest bez wątpienia obecna. Brak tej oznaki nie wyklucza możliwości choroby, jednak jej obecność potwierdza obecność choroby ze znaczną pewnością.
  • - Kryterium diagnostyczne: nieprawidłowości fenotypu określane jako kryteria diagnostyczne są tymi włączonymi w ustalone zestawy kryteriów dla rozpoznania danej choroby ustanowionymi na podstawie piśmiennictwa w recenzowanych czasopismach.
  • - Kryteria wykluczone: nieprawidłowości fenotypu określane jako kryteria wykluczone to te, które nigdy nie występują w określonej chorobie i tym samym ich obecność wyklucza rozpoznanie określonej choroby.
HOOMHPO

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.