Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:49382 Achromatopsja
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormality of refraction HP:0000539
- Color vision defect HP:0000551
- Color vision test abnormality HP:0030584
- Inner retinal layer loss on macular OCT HP:0030620
- Monochromacy HP:0007803
- Pendular nystagmus HP:0012043
- Photophobia HP:0000613
- Undetectable light-adapted electroretinogram HP:0030465
Bardzo częsta
- Absent foveal reflex HP:0030825
- Central scotoma HP:0000603
- Hypermetropia HP:0000540
- Hypoplasia of the fovea HP:0007750
- Myopia HP:0000545
- Reduced visual acuity HP:0007663
Częsta
- Abnormal macular morphology HP:0001103
- Abnormal pupillary light reflex HP:0007695
- Attenuation of retinal blood vessels HP:0007843
- Eccentric visual fixation HP:0025549
- Retinal pigment epithelial mottling HP:0007814
Okazjonalna
- Retinal pigment epithelial atrophy HP:0007722
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.