Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:51608 Generalized arterial calcification of infancy

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Kryterium diagnostyczne *

Arterial calcification HP:0003207

* Kryterium diagnostyczne: nieprawidłowości fenotypu określane jako kryteria diagnostyczne są tymi włączonymi w ustalone zestawy kryteriów dla rozpoznania danej choroby ustanowionymi na podstawie piśmiennictwa w recenzowanych czasopismach

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Arterial calcification HP:0003207
Calcification of the aorta HP:0004963
Hepatic calcification HP:0006559

Częsta

Adrenal calcification HP:0010512
Coronary artery calcification HP:0001717
Cyanosis HP:0000961
Ectopic calcification HP:0010766
Feeding difficulties HP:0011968
Fetal distress HP:0025116
Hearing impairment HP:0000365
Hypertension HP:0000822
Hypophosphatemic rickets HP:0004912
Left ventricular systolic dysfunction HP:0025169
Medial calcification of large arteries HP:0004966
Medial calcification of medium-sized arteries HP:0012457
Medullary nephrocalcinosis HP:0012408
Nephrocalcinosis HP:0000121
Osteomalacia HP:0002749
Periarticular calcification HP:0025477
Polyhydramnios HP:0001561
Respiratory distress HP:0002098

Okazjonalna

Abnormal calcification of the carpal bones HP:0009164
Abnormal retinal artery morphology HP:0000630
Abnormality of the hip joint HP:0001384
Abnormality of the knee HP:0002815
Abnormality of the skin HP:0000951
Arthralgia HP:0002829
Ascites HP:0001541
Cardiomegaly HP:0001640
Conductive hearing impairment HP:0000405
Cortical nephrocalcinosis HP:0012409
Edema HP:0000969
Elevated alkaline phosphatase of bone origin HP:0010639
Failure to thrive in infancy HP:0001531
Fever HP:0001945
Fused cervical vertebrae HP:0002949
Hydrops fetalis HP:0001789
Irritability HP:0000737
Mixed hearing impairment HP:0000410
Pancreatic calcification HP:0005213
Pericardial effusion HP:0001698
Recurrent spontaneous abortion HP:0200067
Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Stapes ankylosis HP:0000381
Stippled calcification of the elbow HP:0003941
Stippled calcification of the shoulder HP:0003836
Ventricular hypertrophy HP:0001714
Vomiting HP:0002013
Weak pulse HP:0032553

Rrzadka

Angioid streaks of the fundus HP:0001102
Aortic dissection HP:0002647
Calcification of the auricular cartilage HP:0005103
Cerebral calcification HP:0002514
Choroidal neovascularization HP:0011506
Encephalomalacia HP:0040197
Gangrene HP:0100758
Hyperphosphaturia HP:0003109
Myocardial calcification HP:0006690
Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
Retinal hemorrhage HP:0000573
Seizures HP:0001250
Severe global developmental delay HP:0011344
Stroke HP:0001297
Transient ischemic attack HP:0002326

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.