Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:52022 Zespół Potockiego i Shaffera
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Brachycephaly HP:0000248
- Broad nasal tip HP:0000455
- Decreased skull ossification HP:0004331
- Depressed nasal tip HP:0000437
- Epicanthus HP:0000286
- Exostoses HP:0100777
- Global developmental delay HP:0001263
- Micrognathia HP:0000347
- Prominent nasal bridge HP:0000426
- Underdeveloped nasal alae HP:0000430
Bardzo częsta
- Downturned corners of mouth HP:0002714
- Micropenis HP:0000054
- Nystagmus HP:0000639
- Parietal foramina HP:0002697
- Seizures HP:0001250
- Short philtrum HP:0000322
- Strabismus HP:0000486
Częsta
- Anemia HP:0001903
- Delayed puberty HP:0000823
- Hypertension HP:0000822
- Hypothyroidism HP:0000821
- Intellectual disability HP:0001249
- Nephroblastoma HP:0002667
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.