Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:90791 Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Abnormal glucose tolerance HP:0001952
Abnormal oral glucose tolerance HP:0004924
Abnormal sex determination HP:0012244
Abnormality of the menstrual cycle HP:0000140
Accelerated skeletal maturation HP:0005616
Acidosis HP:0001941
Adrenocorticotropic hormone excess HP:0011749
Adrenogenital syndrome HP:0000840
Ambiguous genitalia, male HP:0000033
Androgen insufficiency HP:0008226
Congenital adrenal hyperplasia HP:0008258
Cryptorchidism HP:0000028
Decreased circulating aldosterone level HP:0002924
Decreased circulating cortisol level HP:0008163
Decreased fertility HP:0000144
Dehydration HP:0001944
Delayed puberty HP:0000823
Delayed skeletal maturation HP:0002750
Elevated circulating follicle stimulating hormone level HP:0008232
Elevated circulating luteinizing hormone level HP:0011969
Feeding difficulties HP:0011968
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype HP:0008730
Generalized hyperpigmentation HP:0007440
Glucose intolerance HP:0000833
Hyperkalemia HP:0002153
Hypernatriuria HP:0012605
Hyponatremia HP:0002902
Hypospadias HP:0000047
Hypotension HP:0002615
Hypovolemia HP:0011106
Increased circulating ACTH level HP:0003154
Increased circulating renin level HP:0000848
Male pseudohermaphroditism HP:0000037
Neonatal hypoglycemia HP:0001998
Osteoporosis HP:0000939
Perineal hypospadias HP:0000051
Premature adrenarche HP:0012412
Primary adrenal insufficiency HP:0008207
Reduced bone mineral density HP:0004349
Renal salt wasting HP:0000127
Urogenital sinus anomaly HP:0100779
Vomiting HP:0002013

Częsta

Absence of secondary sex characteristics HP:0008187
Ambiguous genitalia HP:0000062
Ambiguous genitalia, female HP:0000061
Bifid scrotum HP:0000048
Clitoromegaly HP:0000057
Decreased fertility in females HP:0000868
Decreased fertility in males HP:0012041
Decreased testicular size HP:0008734
Enlarged ovaries HP:0100879
Enlarged polycystic ovaries HP:0008675
Gynecomastia HP:0000771
Hyperpigmented genitalia HP:0030258
Insulin resistance HP:0000855
Polycystic ovaries HP:0000147

Okazjonalna

Abnormality of the labia majora HP:0012881
Abnormality of the vagina HP:0000142
Acne HP:0001061
Ectopic adrenal gland HP:0011742
Hirsutism HP:0001007

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Choroba/grupa chorób

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.