Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:974 Zespół Adamsa i Olivera

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Abnormality of the lower limb HP:0002814
Abnormality of the upper limb HP:0002817
Absent hand HP:0004050
Absent toe HP:0010760
Aplasia cutis congenita HP:0001057
Aplasia/Hypoplasia of the skin HP:0008065
Cutis marmorata HP:0000965
Failure to thrive HP:0001508
Skull defect HP:0001362
Sparse hair HP:0008070

Częsta

Abnormal pulmonary valve morphology HP:0001641
Abnormality of the metacarpal bones HP:0001163
Brachydactyly HP:0001156
Cataract HP:0000518
Finger syndactyly HP:0006101
Hydrocephalus HP:0000238
Microphthalmia HP:0000568
Pulmonary artery atresia HP:0004935
Short distal phalanx of finger HP:0009882
Split hand HP:0001171
Strabismus HP:0000486
Talipes HP:0001883
Tetralogy of Fallot HP:0001636

Okazjonalna

Absent fingernail HP:0001817
Alopecia HP:0001596
Aplastic/hypoplastic toenail HP:0010624
Arteriovenous malformation HP:0100026
Ascites HP:0001541
Cirrhosis HP:0001394
Congenital hepatic fibrosis HP:0002612
EEG abnormality HP:0002353
Encephalocele HP:0002084
Esophageal varix HP:0002040
Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
Hemiparesis HP:0001269
Hypertonia HP:0001276
Hypoplastic fingernail HP:0001804
Intellectual disability HP:0001249
Leukopenia HP:0001882
Periventricular leukomalacia HP:0006970
Porencephaly HP:0002132
Portal hypertension HP:0001409
Premature birth HP:0001622
Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
Seizures HP:0001250
Thrombocytopenia HP:0001873

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.