Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:1035 Encefalopatia spowodowana disulfidurią merkaptomleczano-cysteinową

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

High forehead HP:0000348
Intellectual disability HP:0001249
Seizures HP:0001250
Short stature HP:0004322

Częsta

Anteverted nares HP:0000463
Arachnodactyly HP:0001166
Convex nasal ridge HP:0000444
Downslanted palpebral fissures HP:0000494
Dry skin HP:0000958
EEG abnormality HP:0002353
Frontal bossing HP:0002007
Genu valgum HP:0002857
High palate HP:0000218
Hypoplasia of the ear cartilage HP:0100720
Joint hyperflexibility HP:0005692
Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
Micromelia HP:0002983
Muscular hypotonia HP:0001252
Sandal gap HP:0001852
Strabismus HP:0000486

Okazjonalna

Abnormality of the ureter HP:0000069
Atrial septal defect HP:0001631
Obesity HP:0001513
Umbilical hernia HP:0001537

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Choroba/grupa chorób

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.