Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:1052 Zespół mozaikowej aneuploidii
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Ascites HP:0001541
- Cataract HP:0000518
- Corneal opacity HP:0007957
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Epicanthus HP:0000286
- Glaucoma HP:0000501
- Increased nuchal translucency HP:0010880
- Micrognathia HP:0000347
- Microphthalmia HP:0000568
- Muscular dystrophy HP:0003560
- Polyhydramnios HP:0001561
- Short stature HP:0004322
- Ventriculomegaly HP:0002119
Bardzo częsta
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of vision HP:0000504
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
- Triangular face HP:0000325
Częsta
- Abnormal aortic morphology HP:0001679
- Abnormal lung lobation HP:0002101
- Abnormal skull morphology HP:0000929
- Abnormality of immune system physiology HP:0010978
- Abnormality of skin pigmentation HP:0001000
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Abnormality of the upper limb HP:0002817
- Acute lymphoblastic leukemia HP:0006721
- Ambiguous genitalia HP:0000062
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Apnea HP:0002104
- Atrial septal defect HP:0001631
- Cleft palate HP:0000175
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Coarctation of aorta HP:0001680
- Colon cancer HP:0003003
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Duodenal atresia HP:0002247
- Frontal bossing HP:0002007
- Growth delay HP:0001510
- Hearing impairment HP:0000365
- High forehead HP:0000348
- Holoprosencephaly HP:0001360
- Hypothyroidism HP:0000821
- Intestinal polyposis HP:0200008
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Multicystic kidney dysplasia HP:0000003
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neoplasm HP:0002664
- Nephroblastoma HP:0002667
- Osteolysis HP:0002797
- Rhabdomyosarcoma HP:0002859
- Seizures HP:0001250
- Sloping forehead HP:0000340
- Stomach cancer HP:0012126
- Subvalvular aortic stenosis HP:0001682
- Vaginal neoplasm HP:0100650
- Wide nose HP:0000445
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.