Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:137867 Choroba neuronu ruchowego z Madrasu
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Bulbar palsy HP:0001283
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Bardzo częsta
- Babinski sign HP:0003487
- Distal amyotrophy HP:0003693
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Limb fasciculations HP:0007289
- Weak voice HP:0001621
Częsta
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Dysphagia HP:0002015
- Optic atrophy HP:0000648
- Reduced tendon reflexes HP:0001315
- Schizophrenia HP:0100753
- Tinnitus HP:0000360
- Visual impairment HP:0000505
Okazjonalna
- Facial palsy HP:0010628
- Reduced visual acuity HP:0007663
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.