Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:1515 Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormal diaphysis morphology HP:0000940
- Abnormal toenail morphology HP:0008388
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the fingernails HP:0001231
- Abnormality of the metaphysis HP:0000944
- Brachydactyly HP:0001156
- Dolichocephaly HP:0000268
- Epicanthus HP:0000286
- Frontal bossing HP:0002007
- Microdontia HP:0000691
- Narrow chest HP:0000774
- Osteoporosis HP:0000939
- Prominent occiput HP:0000269
- Rhizomelia HP:0008905
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Sparse hair HP:0008070
Bardzo częsta
- Anteverted nares HP:0000463
- Craniosynostosis HP:0001363
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hypodontia HP:0000668
- Hypotelorism HP:0000601
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Pectus excavatum HP:0000767
Częsta
- Abnormality of dental enamel HP:0000682
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- High hypermetropia HP:0008499
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Taurodontia HP:0000679
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.