Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:139485 Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Cerebellar atrophy HP:0001272
Progressive cerebellar ataxia HP:0002073

Częsta

Brisk reflexes HP:0001348
Central hypotonia HP:0011398
Developmental regression HP:0002376
Exercise intolerance HP:0003546
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion HP:0012752
Intellectual disability, moderate HP:0002342
Proximal muscle weakness HP:0003701
Talipes cavus equinovarus HP:0004696

Okazjonalna

Abnormal pyramidal sign HP:0007256
EMG abnormality HP:0003457
Hyperreflexia HP:0001347
Increased CSF lactate HP:0002490
Increased serum lactate HP:0002151
Lactic acidosis HP:0003128
Myoclonus HP:0001336
Neurodevelopmental delay HP:0012758
Seizures HP:0001250
Strabismus HP:0000486
Tremor HP:0001337

Rrzadka

Dystonia HP:0001332
Gynecomastia HP:0000771
Hearing impairment HP:0000365

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.