Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:216866 Klasyczna neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Gait disturbance HP:0001288

Częsta

Abnormal posturing HP:0002533
Abnormality of the tongue HP:0000157
Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
Cognitive impairment HP:0100543
Dysarthria HP:0001260
Dysphagia HP:0002015
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus HP:0002454
Frequent falls HP:0002359
Generalized dystonia HP:0007325
Hyperreflexia HP:0001347
Inability to walk HP:0002540
Increased susceptibility to fractures HP:0002659
Iron accumulation in brain HP:0012675
Muscle stiffness HP:0003552
Optic disc pallor HP:0000543
Pigmentary retinal degeneration HP:0001146
Rod-cone dystrophy HP:0000510
Spasticity HP:0001257
Toe walking HP:0040083

Okazjonalna

Aspiration pneumonia HP:0011951
Cough HP:0012735
Global developmental delay HP:0001263
Mask-like facies HP:0000298
Opisthotonus HP:0002179
Weight loss HP:0001824

Rrzadka

Blindness HP:0000618
Seizures HP:0001250

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.