Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne
x

Oznaki i objawy kliniczne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:282166  Dziedziczna choroba Creutzfeldta i Jakoba

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Kryterium diagnostyczne *
Abnormal pyramidal sign HP:0007256
Abnormality of vision HP:0000504
Akinetic mutism HP:0012672
Dementia HP:0000726
EEG with persistent abnormal rhythmic activity HP:0010846
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
Myoclonus HP:0001336
Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Progressive extrapyramidal muscular rigidity HP:0007158
Increased CSF protein HP:0002922
* Kryterium diagnostyczne: nieprawidłowości fenotypu określane jako kryteria diagnostyczne są tymi włączonymi w ustalone zestawy kryteriów dla rozpoznania danej choroby ustanowionymi na podstawie piśmiennictwa w recenzowanych czasopismach
Oznaki i objawy kliniczne
HOOMHPO

Dodatkowe informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.