Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:2235 Hipogonadyzm hipogonadotropowy - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
- Rod-cone dystrophy HP:0000510
Zawsze obecna
- Absence of secondary sex characteristics HP:0008187
- Anterior hypopituitarism HP:0000830
- Breast hypoplasia HP:0003187
- Decreased fertility HP:0000144
- Delayed puberty HP:0000823
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Hypoplasia of the ovary HP:0008724
- Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency HP:0003164
- Osteoporosis HP:0000939
- Primary amenorrhea HP:0000786
- Prolactin deficiency HP:0008202
- Secondary growth hormone deficiency HP:0008240
Bardzo częsta
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Obesity HP:0001513
- Recurrent fractures HP:0002757
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Short stature HP:0004322
Częsta
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.