Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:352470 Zespół delecji mitochondrialnego DNA z postępującą miopatią
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Limb-girdle muscle weakness HP:0003325
- Progressive external ophthalmoplegia HP:0000590
Bardzo częsta
- Congenital ptosis HP:0007970
- Decreased facial expression HP:0004673
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Decreased mitochondrial number HP:0040013
- Depressivity HP:0000716
- Difficulty walking HP:0002355
- Elevated creatine kinase after exercise HP:0008331
- Exertional dyspnea HP:0002875
- Gait disturbance HP:0001288
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Gowers sign HP:0003391
- Hyperlordosis HP:0003307
- Mitochondrial myopathy HP:0003737
- Multiple joint contractures HP:0002828
- Muscle spasm HP:0003394
- Myalgia HP:0003326
- Myopathy HP:0003198
- Obstructive sleep apnea HP:0002870
- Slender build HP:0001533
Częsta
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.