Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:404454 Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Cerebral atrophy HP:0002059
Hyperkinetic movements HP:0002487
Sensorimotor neuropathy HP:0007141

Częsta

Abnormal myelination HP:0012447
Absent speech HP:0001344
Cerebellar atrophy HP:0001272
Chronic constipation HP:0012450
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid HP:0025455
Decreased CSF albumin HP:0025458
Decreased CSF biopterin level HP:0040209
Decreased CSF homovanillic acid HP:0003785
Decreased CSF protein HP:0025457
Decreased LDL cholesterol concentration HP:0003563
Decreased lacrimation HP:0000633
Developmental regression HP:0002376
EEG abnormality HP:0002353
Elevated hepatic transaminase HP:0002910
Failure to thrive HP:0001508
Generalized myoclonic seizures HP:0002123
Global developmental delay HP:0001263
Hypotriglyceridemia HP:0012153
Inability to walk HP:0002540
Increased susceptibility to fractures HP:0002659
Intellectual disability HP:0001249
Intellectual disability, profound HP:0002187
Obstructive sleep apnea HP:0002870
Poor speech HP:0002465
Small for gestational age HP:0001518

Okazjonalna

Absence seizure HP:0002121
Achilles tendon contracture HP:0001771
Acromesomelia HP:0003086
Action tremor HP:0002345
Astasia HP:0020037
Athetosis HP:0002305
Atonic seizure HP:0010819
Axonal loss HP:0003447
Chorea HP:0002072
Congenital hip dislocation HP:0001374
Corneal scarring HP:0000559
Coxa valga HP:0002673
Decreased resting energy expenditure HP:0012340
Delayed ability to sit HP:0025336
Delayed myelination HP:0012448
Delayed skeletal maturation HP:0002750
Dystonia HP:0001332
Facial hypotonia HP:0000297
Fatigable weakness of speech muscles HP:0030194
Focal tonic seizures HP:0011167
Gelastic seizures HP:0010821
Generalized aminoaciduria HP:0002909
Gliosis HP:0002171
Hepatomegaly HP:0002240
Hip dysplasia HP:0001385
Hypofibrinogenemia HP:0011900
Hyporeflexia HP:0001265
Impaired oral bolus formation HP:0031146
Impaired oropharyngeal swallow response HP:0031162
Infantile spasms HP:0012469
Joint hypermobility HP:0001382
Limb joint contracture HP:0003121
Lingual dystonia HP:0031008
Micronodular cirrhosis HP:0001413
Microvesicular hepatic steatosis HP:0001414
Myoclonus HP:0001336
Nodular regenerative hyperplasia of liver HP:0011954
Oculomotor apraxia HP:0000657
Poor head control HP:0002421
Postnatal microcephaly HP:0005484
Recurrent respiratory infections HP:0002205
Reduced bone mineral density HP:0004349
Reduced factor XI activity HP:0001929
Reduced protein C activity HP:0005543
Reduced prothrombin activity HP:0012201
Sclerosis of finger phalanx HP:0100899
Scoliosis HP:0002650
Shoulder dislocation HP:0003834
Splenomegaly HP:0001744
Staring gaze HP:0025401
Suck reflex HP:0030906
Tarsal sclerosis HP:0031051
Ventriculomegaly HP:0002119

Rrzadka

Bilateral ptosis HP:0001488
Cone/cone-rod dystrophy HP:0000548
Corneal neovascularization HP:0011496
Exotropia HP:0000577
Lagopthalmos HP:0030001
Optic atrophy HP:0000648
Optic disc pallor HP:0000543
Pigmentary retinopathy HP:0000580

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.