Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:2510 Zespół micro
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Anteverted nares HP:0000463
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Cataract HP:0000518
- Cerebral visual impairment HP:0100704
- Cryptorchidism HP:0000028
- Delayed puberty HP:0000823
- Global developmental delay HP:0001263
- High palate HP:0000218
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Joint stiffness HP:0001387
- Lissencephaly HP:0001339
- Microcephaly HP:0000252
- Microcornea HP:0000482
- Microphthalmia HP:0000568
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Optic atrophy HP:0000648
- Pachygyria HP:0001302
- Short nose HP:0003196
- Short philtrum HP:0000322
- Short stature HP:0004322
- Spasticity HP:0001257
- Wide nasal bridge HP:0000431
Bardzo częsta
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Abnormality of visual evoked potentials HP:0000649
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Clitoral hypoplasia HP:0000060
- Generalized hirsutism HP:0002230
- Hypoplasia of penis HP:0008736
- Hypoplastic labia minora HP:0000064
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Kyphosis HP:0002808
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Macrotia HP:0000400
- Micrognathia HP:0000347
- Scoliosis HP:0002650
Częsta
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Abnormal localization of kidney HP:0100542
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Hydronephrosis HP:0000126
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Retinal coloboma HP:0000480
- Seizures HP:0001250
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.