Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:436271 Niepostępująca tylna leukoencefalopatia z tworzeniem jam oraz neuropatią obwodową
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Progressive leukoencephalopathy HP:0006980
- Progressive peripheral neuropathy HP:0007133
Bardzo częsta
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Aminoaciduria HP:0003355
- Anemia HP:0001903
- Ataxia HP:0001251
- Bilateral sensorineural hearing impairment HP:0008619
- Decreased liver function HP:0001410
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Developmental regression HP:0002376
- Diffuse hepatic steatosis HP:0006555
- Excessive daytime somnolence HP:0001262
- Exertional dyspnea HP:0002875
- Failure to thrive HP:0001508
- Fatigable weakness of swallowing muscles HP:0030195
- Gait disturbance HP:0001288
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Generalized muscle weakness HP:0003324
- Global developmental delay HP:0001263
- Glycosuria HP:0003076
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hyperphosphaturia HP:0003109
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Increased CSF lactate HP:0002490
- Intellectual disability HP:0001249
- Lactic acidosis HP:0003128
- Motor delay HP:0001270
- Optic atrophy HP:0000648
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
- Proteinuria HP:0000093
- Ptosis HP:0000508
- Renal Fanconi syndrome HP:0001994
- Renal tubular dysfunction HP:0000124
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness HP:0002747
- Seizures HP:0001250
- Skeletal muscle steatosis HP:0040291
Częsta
- Spastic tetraparesis HP:0001285
- Vomiting HP:0002013
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.