Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:2911 Zespół Polanda

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Aplasia of the pectoralis major muscle HP:0009751
Aplasia/Hypoplasia of the breasts HP:0010311
Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
Asymmetry of the thorax HP:0001555
Lack of subcutaneous fatty tissue HP:0007519

Częsta

Abnormality of the hand HP:0001155
Finger symphalangism HP:0009700
Renal hypoplasia HP:0000089
Small hand HP:0200055
Unilateral brachydactyly HP:0006008

Okazjonalna

Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
Abnormality of the humerus HP:0003063
Abnormality of the liver HP:0001392
Abnormality of the lower limb HP:0002814
Abnormality of the outer ear HP:0000356
Abnormality of the ribs HP:0000772
Abnormality of the sternum HP:0000766
Abnormality of the ulna HP:0002997
Absent hand HP:0004050
Acute leukemia HP:0002488
Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
Aplasia/Hypoplasia of the sternum HP:0006714
Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
Atrial septal defect HP:0001631
Brachydactyly HP:0001156
Cone-shaped epiphysis HP:0010579
Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
Cryptorchidism HP:0000028
Dextrocardia HP:0001651
Diabetes mellitus HP:0000819
Duplicated collecting system HP:0000081
Encephalocele HP:0002084
Finger syndactyly HP:0006101
Hand polydactyly HP:0001161
Hemivertebrae HP:0002937
Hypospadias HP:0000047
Kyphosis HP:0002808
Low posterior hairline HP:0002162
Microcephaly HP:0000252
Missing ribs HP:0000921
Myopia HP:0000545
Neoplasm of the breast HP:0100013
Pectus carinatum HP:0000768
Reduced bone mineral density HP:0004349
Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
Retinal hamartoma HP:0009594
Scoliosis HP:0002650
Short neck HP:0000470
Short ribs HP:0000773
Spina bifida occulta HP:0003298
Split hand HP:0001171
Sprengel anomaly HP:0000912
Ureterocele HP:0000070
Vertebral segmentation defect HP:0003422
Vesicoureteral reflux HP:0000076

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Choroba/grupa chorób

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.