Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:2911 Zespół Polanda
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Aplasia of the pectoralis major muscle HP:0009751
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts HP:0010311
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
- Asymmetry of the thorax HP:0001555
- Lack of subcutaneous fatty tissue HP:0007519
Bardzo częsta
- Abnormality of the hand HP:0001155
- Finger symphalangism HP:0009700
- Renal hypoplasia HP:0000089
- Small hand HP:0200055
- Unilateral brachydactyly HP:0006008
Częsta
- Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
- Abnormality of the humerus HP:0003063
- Abnormality of the liver HP:0001392
- Abnormality of the lower limb HP:0002814
- Abnormality of the outer ear HP:0000356
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Abnormality of the sternum HP:0000766
- Abnormality of the ulna HP:0002997
- Absent hand HP:0004050
- Acute leukemia HP:0002488
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum HP:0006714
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachydactyly HP:0001156
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dextrocardia HP:0001651
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Duplicated collecting system HP:0000081
- Encephalocele HP:0002084
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hand polydactyly HP:0001161
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypospadias HP:0000047
- Kyphosis HP:0002808
- Low posterior hairline HP:0002162
- Microcephaly HP:0000252
- Missing ribs HP:0000921
- Myopia HP:0000545
- Neoplasm of the breast HP:0100013
- Pectus carinatum HP:0000768
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Short ribs HP:0000773
- Spina bifida occulta HP:0003298
- Split hand HP:0001171
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Ureterocele HP:0000070
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.