Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:508542 Zespół wrodzonej postępującej niewydolności szpiku kostnego- niedoboru odporności związanej z limfocytami B-dysplazji szkieletowej
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Anemia HP:0001903
- Bone marrow hypocellularity HP:0005528
Bardzo częsta
- Abnormal facial shape HP:0001999
- B lymphocytopenia HP:0010976
- Cerebral hypoplasia HP:0006872
- Coarse facial features HP:0000280
- Congestive heart failure HP:0001635
- Erythroid dysplasia HP:0031688
- Intellectual disability HP:0001249
- Leukopenia HP:0001882
- Lymphopenia HP:0001888
- Megakaryocyte dysplasia HP:0031689
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Neutropenia HP:0001875
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Reticulocytopenia HP:0001896
- Short stature HP:0004322
- Thrombocytopenia HP:0001873
Częsta
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Brachydactyly HP:0001156
- Broad clavicles HP:0000916
- Cataract HP:0000518
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Dry skin HP:0000958
- Eczema HP:0000964
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hearing impairment HP:0000365
- Midface retrusion HP:0011800
- Noncompaction cardiomyopathy HP:0012817
- Panniculitis HP:0012490
- Recurrent lower respiratory tract infections HP:0002783
- Rhizomelic arm shortening HP:0004991
- Short humerus HP:0005792
- Short metacarpal HP:0010049
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Tricuspid regurgitation HP:0005180
- Trigonocephaly HP:0000243
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.