Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:2973 Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - anomalie odbytu i odbytnicy
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormal internal genitalia HP:0000812
- Anal atresia HP:0002023
- Female pseudohermaphroditism HP:0010458
Bardzo częsta
- Abnormality of the urethra HP:0000795
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hydroureter HP:0000072
- Multicystic kidney dysplasia HP:0000003
- Oligohydramnios HP:0001562
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Respiratory insufficiency HP:0002093
Częsta
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Displacement of the urethral meatus HP:0100627
- Intestinal malrotation HP:0002566
- Tracheoesophageal fistula HP:0002575
- Urogenital sinus anomaly HP:0100779
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.