Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:3163 Zespół SHORT
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Deeply set eye HP:0000490
- Hypoplasia of the iris HP:0007676
- Inguinal hernia HP:0000023
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Severe short stature HP:0003510
Bardzo częsta
- Abnormal pupil morphology HP:0000615
- Abnormality of dental enamel HP:0000682
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the face HP:0000271
- Alopecia HP:0001596
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Excessive wrinkled skin HP:0007392
- Glaucoma HP:0000501
- Hypotrichosis HP:0001006
- Insulin resistance HP:0000855
- Lipodystrophy HP:0009125
- Megalocornea HP:0000485
- Microdontia HP:0000691
- Midface retrusion HP:0011800
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Poor appetite HP:0004396
- Weight loss HP:0001824
Częsta
- Abnormal anterior chamber morphology HP:0000593
- Abnormality of the mandible HP:0000277
- Abnormality of the zygomatic bone HP:0010668
- Brachydactyly HP:0001156
- Corneal opacity HP:0007957
- Hypertelorism HP:0000316
- Malar flattening HP:0000272
- Posterior embryotoxon HP:0000627
- Prominent forehead HP:0011220
- Prominent supraorbital ridges HP:0000336
- Short palm HP:0004279
- Telecanthus HP:0000506
- Triangular face HP:0000325
- Wide nasal bridge HP:0000431
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.