Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:3412 Asocjacja VACTERL z wodogłowiem
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormality of the optic nerve HP:0000587
- Anal atresia HP:0002023
- Aqueductal stenosis HP:0002410
- Esophageal atresia HP:0002032
- Hydrocephalus HP:0000238
- Intellectual disability HP:0001249
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Microcornea HP:0000482
- Polyhydramnios HP:0001561
- Renal agenesis HP:0000104
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Tracheoesophageal fistula HP:0002575
Bardzo częsta
- Abnormal form of the vertebral bodies HP:0003312
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypoplasia of the radius HP:0002984
Częsta
- Abnormality of the fallopian tube HP:0011027
- Abnormality of the outer ear HP:0000356
- Absence of the sacrum HP:0010305
- Anophthalmia HP:0000528
- Anotia HP:0009892
- Arrhinencephaly HP:0002139
- Cryptorchidism HP:0000028
- Femoral hernia HP:0100541
- Hip dislocation HP:0002827
- Inguinal hernia HP:0000023
- Micrognathia HP:0000347
- Microphthalmia HP:0000568
- Microtia, third degree HP:0011267
- Pulmonary hypoplasia HP:0002089
- Retrognathia HP:0000278
- Single umbilical artery HP:0001195
- Spina bifida HP:0002414
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.