Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:2596 Miopatia i cukrzyca
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Proximal amyotrophy HP:0007126
- Skeletal myopathy HP:0003756
- Type I diabetes mellitus HP:0100651
Bardzo częsta
- Babinski sign HP:0003487
- Difficulty climbing stairs HP:0003551
- Difficulty running HP:0009046
- Exercise intolerance HP:0003546
- Hyporeflexia of upper limbs HP:0012391
- Inability to walk HP:0002540
- Lower limb hyperreflexia HP:0002395
- Progressive proximal muscle weakness HP:0009073
- Shoulder girdle muscle weakness HP:0003547
Częsta
- Distal lower limb amyotrophy HP:0008944
- Dysarthria HP:0001260
- Frequent falls HP:0002359
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Myalgia HP:0003326
- Pelvic girdle muscle weakness HP:0003749
- Peripheral axonal neuropathy HP:0003477
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
- Respiratory distress HP:0002098
- Sternocleidomastoid amyotrophy HP:0012036
- Tip-toe gait HP:0030051
- Weakness of facial musculature HP:0030319
- Weakness of orbicularis oculi muscle HP:0012507
Okazjonalna
- Achilles tendon contracture HP:0001771
- Delirium HP:0031258
- Dementia HP:0000726
- Impaired vibratory sensation HP:0002495
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Schizophrenia HP:0100753
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.