Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:596 Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Low APGAR score HP:0030917
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers HP:0003755
Bardzo częsta
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers HP:0003687
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Fatigable weakness of bulbar muscles HP:0030192
- Fatigable weakness of swallowing muscles HP:0030195
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Necklace skeletal muscle fibers HP:0031238
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Pneumonia HP:0002090
- Polyhydramnios HP:0001561
- Poor suck HP:0002033
- Premature birth HP:0001622
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Respiratory distress HP:0002098
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Severe muscular hypotonia HP:0006829
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Częsta
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Dolichocephaly HP:0000268
- High palate HP:0000218
- Inability to walk HP:0002540
- Long face HP:0000276
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.