Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:26791 Mnogi niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Exercise-induced muscle fatigue HP:0009020
- Hypoglycemia HP:0001943
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Myalgia HP:0003326
- Proximal muscle weakness HP:0003701
Częsta
- 3-Methylglutaric aciduria HP:0003344
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the pinna HP:0000377
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Areflexia HP:0001284
- Congestive heart failure HP:0001635
- Decreased liver function HP:0001410
- Decreased plasma carnitine HP:0003234
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Difficulty climbing stairs HP:0003551
- Dysphagia HP:0002015
- Dyspnea HP:0002094
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Elevated plasma acylcarnitine levels HP:0045045
- Ethylmalonic aciduria HP:0003219
- Exercise intolerance HP:0003546
- Fatigable weakness of neck muscles HP:0030199
- Feeding difficulties HP:0011968
- Glutaric aciduria HP:0003150
- Hepatic periportal necrosis HP:0002614
- Hepatomegaly HP:0002240
- High forehead HP:0000348
- Hyperammonemia HP:0001987
- Hyperlordosis HP:0003307
- Increased intramyocellular lipid droplets HP:0012240
- Increased lactate dehydrogenase activity HP:0025435
- Lactic acidosis HP:0003128
- Lacticaciduria HP:0003648
- Metabolic acidosis HP:0001942
- Phenotypic abnormality HP:0000118
- Respiratory failure HP:0002878
- Seizures HP:0001250
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Telecanthus HP:0000506
- Vomiting HP:0002013
- Wide anterior fontanel HP:0000260
Okazjonalna
- Abnormality of the genital system HP:0000078
- Acute pancreatitis HP:0001735
- Arrhythmia HP:0011675
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Cardiorespiratory arrest HP:0006543
- Encephalopathy HP:0001298
- Gliosis HP:0002171
- Gray matter heterotopia HP:0002282
- Inability to walk HP:0002540
- Macrocephaly HP:0000256
- Polycystic kidney dysplasia HP:0000113
- Poor head control HP:0002421
- Restrictive ventilatory defect HP:0002091
- Reye syndrome-like episodes HP:0006582
- Rhabdomyolysis HP:0003201
- Scapular winging HP:0003691
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.