Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:72 Zespół Angelmana

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Oznaki i objawy kliniczne

Bardzo częsta

Ataxia HP:0001251
Autistic behavior HP:0000729
Behavioral abnormality HP:0000708
Broad-based gait HP:0002136
Cerebral cortical atrophy HP:0002120
Delayed speech and language development HP:0000750
EEG abnormality HP:0002353
Hyperactivity HP:0000752
Inappropriate laughter HP:0000748
Intellectual disability, severe HP:0010864
Microcephaly HP:0000252
Motor delay HP:0001270
Neurological speech impairment HP:0002167
Poor speech HP:0002465
Seizure HP:0001250
Self-injurious behavior HP:0100716
Severe global developmental delay HP:0011344
Sleep disturbance HP:0002360
Tremor HP:0001337

Częsta

Abnormal facial shape HP:0001999
Abnormality of the gastrointestinal tract HP:0011024
Astigmatism HP:0000483
Constipation HP:0002019
Drooling HP:0002307
Fair hair HP:0002286
Feeding difficulties HP:0011968
Gastroesophageal reflux HP:0002020
Hypopigmentation of the skin HP:0001010
Infantile muscular hypotonia HP:0008947
Iris hypopigmentation HP:0007730
Obesity HP:0001513
Polyphagia HP:0002591
Protruding tongue HP:0010808
Recurrent hand flapping HP:0100023
Scoliosis HP:0002650
Sleep-wake cycle disturbance HP:0006979
Strabismus HP:0000486
Wide mouth HP:0000154

Okazjonalna

Absent speech HP:0001344
Aggressive behavior HP:0000718
Amblyopia HP:0000646
Anxiety HP:0000739
Atonic seizure HP:0010819
Atypical absence seizure HP:0007270
Cerebral dysmyelination HP:0007266
Delayed menarche HP:0012569
Dysphagia HP:0002015
Flat occiput HP:0005469
Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
Generalized myoclonic seizure HP:0002123
Happy demeanor HP:0040082
Hypermetropia HP:0000540
Inability to walk HP:0002540
Keratoconus HP:0000563
Mandibular prognathia HP:0000303
Myoclonus HP:0001336
Myopia HP:0000545
Nasogastric tube feeding HP:0040288
Nystagmus HP:0000639
Optic atrophy HP:0000648
Optic disc pallor HP:0000543
Pes valgus HP:0008081
Poor eye contact HP:0000817
Poor suck HP:0002033
Precocious puberty in females HP:0010465
Ptosis HP:0000508
Status epilepticus HP:0002133
Tongue thrusting HP:0100703
Vomiting HP:0002013
Widely spaced teeth HP:0000687

Rrzadka

Infantile spasms HP:0012469

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.