Orphanet: Sinais e sintomas clínicos
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Sinais e sintomas clínicos

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Ajuda

A Orphanet fornece uma descrição clínica das doenças raras, utilizando um conjunto de sinais e sintomas clínicos (anomalias fenotípicas).

Essa descrição, baseada em casos publicados na literatura biomédica, utiliza as anormalidades fenotípicas referenciadas na Ontologia do Fenótipo Humano (HPO).

Cada anormalidade fenotípica é apresentada por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes:

A frequência na população dos doentes pode ser:

  • - sempre presente: 100%
  • - muito frequente: 99%-80%
  • - frequente: 79%-30%
  • - ocasional: 29%-5%
  • - raro: 4%-1%

A anormalidade fenotípica pode ser definida como uma das seguintes:

  • - Sinal patognomónico: um sinal cuja presença indica que uma determinada doença está presente para além de qualquer dúvida. A ausência deste sinal não exclui a possibilidade da presença da doença, mas a presença do sinal patognomónico confirma-a com certeza.
  • - Critério de diagnóstico: as anormalidades fenotípicas identificadas como «critério de diagnóstico» são aquelas incluídas em conjuntos estabelecidos de critérios para estabelecer o diagnóstico de uma determinada doença que foram publicados em uma revista com revisão por pares.
  • - Critério de exclusão: as anormalidades fenotípicas identificadas como “critério de exclusão” são aquelas que estão sempre ausentes numa determinada doença e, portanto, excluem o seu diagnóstico.
HOOMHPO

Atenção

As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.

A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.

A informação contida na Orphanet é regularmente atualizada. É possível que descobertas tenham sido feitas desde a última atualização e ainda não tenham sido incorporadas.

Os profissionais são encorajados a consultar sempre as publicações científicas mais recentes antes de tomar uma decisão com base nas informações fornecidas. A informação contida na Orphanet não se destina a substituir os cuidados de um profissional de saúde.

A Orphanet não pode ser responsabilizada pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.