Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Autoimmunity HP:0002960
Muito frequente
- Abnormal blood ion concentration HP:0003111
- Abnormal intestine morphology HP:0002242
- Abnormality of the endocrine system HP:0000818
- Allergy HP:0012393
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity HP:0025379
- Crusting erythematous dermatitis HP:0007473
- Eczema HP:0000964
- Eczematoid dermatitis HP:0000976
- Failure to thrive in infancy HP:0001531
- Increased circulating total IgE level HP:0003212
- Inflammatory abnormality of the skin HP:0011123
- Iron deficiency anemia HP:0001891
- Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells HP:0031401
- Secretory diarrhea HP:0005208
- Thyroiditis HP:0100646
- Type I diabetes mellitus HP:0100651
Frequente
- Abnormal blistering of the skin HP:0008066
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity HP:0030909
- Autoimmune hemolytic anemia HP:0001890
- Autoimmune thrombocytopenia HP:0001973
- Cachexia HP:0004326
- Decreased prealbumin level HP:0031085
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Hepatitis HP:0012115
- Hypoalbuminemia HP:0003073
- Hypocalcemia HP:0002901
- Hypomagnesemia HP:0002917
- Hypothyroidism HP:0000821
- Insulin receptor antibody positivity HP:0031104
- Interstitial pneumonitis HP:0006515
- Malabsorption HP:0002024
- Membranous nephropathy HP:0012578
- Nail dystrophy HP:0008404
- Neutropenia HP:0001875
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies HP:0001904
- Psoriasiform dermatitis HP:0003765
- Recurrent gastroenteritis HP:0031123
- Recurrent infections HP:0002719
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Recurrent skin infections HP:0001581
- Respiratory distress HP:0002098
- Tubulointerstitial nephritis HP:0001970
- Urticaria HP:0001025
- Vomiting HP:0002013
Ocasional
- Alopecia HP:0001596
- Colitis HP:0002583
- Dependency on intravenous nutrition HP:0025156
- Gastritis HP:0005263
- Hyperthyroidism HP:0000836
- Ileus HP:0002595
- Lymphadenopathy HP:0002716
- Meningitis HP:0001287
- Myositis HP:0100614
- Nasogastric tube feeding HP:0040288
- Nephrotic syndrome HP:0000100
- Osteomyelitis HP:0002754
- Pneumonia HP:0002090
- Sepsis HP:0100806
- Splenomegaly HP:0001744
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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