Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Adermatoglyphia HP:0007455
- Reticulated skin pigmentation HP:0007427
Muito frequente
- Abnormality of dental morphology HP:0006482
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Decreased number of sweat glands HP:0007500
- Dry skin HP:0000958
- Fragile nails HP:0001808
- Heat intolerance HP:0002046
- Hypohidrosis HP:0000966
- Malalignment of the great toenail HP:0031282
- Nail dystrophy HP:0008404
- Subungual hyperkeratosis HP:0008392
Frequente
- Acral blistering HP:0031045
- Anhidrosis HP:0000970
- Carious teeth HP:0000670
- Dystrophic toenail HP:0001810
- Flexion contracture of finger HP:0012785
- Generalized reticulate brown pigmentation HP:0007599
- Hyperpigmentation in sun-exposed areas HP:0005586
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Hypoplasia of dental enamel HP:0006297
- Increased number of teeth HP:0011069
- Interphalangeal joint contracture of finger HP:0001220
- Milia HP:0001056
- Onycholysis HP:0001806
- Palmoplantar hyperkeratosis HP:0000972
- Premature loss of teeth HP:0006480
- Punctate palmoplantar hyperkeratosis HP:0007530
- Swelling of proximal interphalangeal joints HP:0006253
- Yellow-brown discoloration of the teeth HP:0006286
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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