Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal position of hair whorl HP:0010814
- Brachycephaly HP:0000248
- Growth delay HP:0001510
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Mandibular prognathia HP:0000303
- Mutism HP:0002300
- Recurrent infections HP:0002719
- Seizures HP:0001250
- Square face HP:0000321
- Thick vermilion border HP:0012471
- Wide mouth HP:0000154
Frequente
- Delayed myelination HP:0012448
- Dilation of lateral ventricles HP:0006956
- Hydrocele testis HP:0000034
- Inguinal hernia HP:0000023
- Microcephaly HP:0000252
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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