Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal response to ACTH stimulation test HP:0031074
- Decreased circulating cortisol level HP:0008163
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone HP:0031213
- Increased circulating androgen level HP:0030348
- Increased circulating progesterone HP:0031216
Muito frequente
- Abnormal external genitalia HP:0000811
- Abnormal ovarian physiology HP:0031066
- Abnormal serum dehydroepiandrosterone level HP:0500022
- Abnormality of the menstrual cycle HP:0000140
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Acne HP:0001061
- Clitoral hypertrophy HP:0008665
- Decreased circulating aldosterone level HP:0004319
- Decreased fertility HP:0000144
- Dehydration HP:0001944
- Elevated urinary epinephrine HP:0003639
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties HP:0011968
- Growth abnormality HP:0001507
- Hirsutism HP:0001007
- Hyperactive renin-angiotensin system HP:0000841
- Hyperkalemia HP:0002153
- Hyperkalemic metabolic acidosis HP:0005976
- Hypernatriuria HP:0012605
- Hypocapnia HP:0012417
- Hypochloremia HP:0003113
- Hyponatremia HP:0002902
- Hypotension HP:0002615
- Hypovolemia HP:0011106
- Increased circulating ACTH level HP:0003154
- Increased serum androstenedione HP:0025380
- Increased serum testosterone level HP:0030088
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Oligomenorrhea HP:0000876
- Premature fusion of the radial epiphyseal plates HP:0004012
- Premature pubarche HP:0012411
- Primary adrenal insufficiency HP:0008207
- Renal salt wasting HP:0000127
- Short stature HP:0004322
- Vomiting HP:0002013
- Weight loss HP:0001824
Frequente
- Ambiguous genitalia HP:0000062
- Ambiguous genitalia, female HP:0000061
- Aplasia of the uterus HP:0000151
- Decreased testicular size HP:0008734
- Frontal balding HP:0002292
- Fused labia majora HP:0025486
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
- Long penis HP:0000040
- Precocious puberty in females HP:0010465
- Premature adrenarche HP:0012412
- Shock HP:0031273
- Spontaneous abortion HP:0005268
- Tall stature HP:0000098
- Testicular adrenal rest tumor HP:0025451
- Urogenital sinus anomaly HP:0100779
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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