Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:98892 Heterotopia nodular periventricular
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal bleeding HP:0001892
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Hernia HP:0100790
- Pyloric stenosis HP:0002021
- Scoliosis HP:0002650
Muito frequente
- Abnormal heart valve morphology HP:0001654
- Abnormality of nervous system morphology HP:0012639
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Focal-onset seizure HP:0007359
- Joint hypermobility HP:0001382
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Periventricular heterotopia HP:0007165
- Thin skin HP:0000963
Frequente
- Aortic dilatation HP:0001724
- Patellar dislocation HP:0002999
- Shoulder dislocation HP:0003834
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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