Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal eyelash morphology HP:0000499
- Abnormal heart valve morphology HP:0001654
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of vision HP:0000504
- Anteverted nares HP:0000463
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow HP:0100840
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brittle hair HP:0002299
- Coarse facial features HP:0000280
- Dry skin HP:0000958
- Excessive wrinkled skin HP:0007392
- Failure to thrive in infancy HP:0001531
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Fine hair HP:0002213
- Full cheeks HP:0000293
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypotonia HP:0001252
- Intellectual disability HP:0001249
- Long face HP:0000276
- Long palpebral fissure HP:0000637
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Palmoplantar keratoderma HP:0000982
- Pulmonic stenosis HP:0001642
- Short stature HP:0004322
- Thickened helices HP:0000391
- Underdeveloped supraorbital ridges HP:0009891
Muito frequente
- Abnormality of the ulna HP:0002997
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Cavernous hemangioma HP:0001048
- Cryptorchidism HP:0000028
- Deep palmar crease HP:0006191
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Dystrophic fingernails HP:0008391
- EEG abnormality HP:0002353
- Epicanthus HP:0000286
- Frontal bossing HP:0002007
- Generalized hyperpigmentation HP:0007440
- High forehead HP:0000348
- High palate HP:0000218
- Hyperextensible skin HP:0000974
- Hyperkeratosis HP:0000962
- Hypertelorism HP:0000316
- Hypoplasia of the zygomatic bone HP:0010669
- Ichthyosis HP:0008064
- Long philtrum HP:0000343
- Low posterior hairline HP:0002162
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Macrocephaly HP:0000256
- Macrotia HP:0000400
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Multiple lentigines HP:0001003
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Pectus excavatum HP:0000767
- Premature birth HP:0001622
- Ptosis HP:0000508
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Short nose HP:0003196
- Slow-growing hair HP:0002217
- Sparse hair HP:0008070
- Sparse or absent eyelashes HP:0200102
- Strabismus HP:0000486
- Webbed neck HP:0000465
Frequente
- Abnormality of the gastrointestinal tract HP:0011024
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Cubitus valgus HP:0002967
- Dysarthria HP:0001260
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract HP:0012719
- Genu valgum HP:0002857
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Lymphedema HP:0001004
- Optic atrophy HP:0000648
- Redundant skin HP:0001582
- Submucous cleft hard palate HP:0000176
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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