Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:1515 Displasia cranio-ectodérmica
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal diaphysis morphology HP:0000940
- Abnormal fingernail morphology HP:0001231
- Abnormal toenail morphology HP:0008388
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the metaphysis HP:0000944
- Brachydactyly HP:0001156
- Dolichocephaly HP:0000268
- Epicanthus HP:0000286
- Frontal bossing HP:0002007
- Microdontia HP:0000691
- Narrow chest HP:0000774
- Osteoporosis HP:0000939
- Prominent occiput HP:0000269
- Rhizomelia HP:0008905
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Sparse hair HP:0008070
Muito frequente
- Anteverted nares HP:0000463
- Craniosynostosis HP:0001363
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hypodontia HP:0000668
- Hypotelorism HP:0000601
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Pectus excavatum HP:0000767
Frequente
- Abnormality of dental enamel HP:0000682
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- High hypermetropia HP:0008499
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Taurodontia HP:0000679
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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