Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:263455 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF4A
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal circulating fatty-acid concentration HP:0004359
- Agitation HP:0000713
- Coma HP:0001259
- Drowsiness HP:0002329
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Fasting hypoglycemia HP:0003162
- Fatigue HP:0012378
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hyperhidrosis HP:0000975
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hyperinsulinemic hypoglycemia HP:0000825
- Hypoketotic hypoglycemia HP:0001985
- Increased body weight HP:0004324
- Large for gestational age HP:0001520
- Lethargy HP:0001254
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Pallor HP:0000980
- Pancreatic islet-cell hyperplasia HP:0004510
- Tachycardia HP:0001649
- Tremor HP:0001337
Muito frequente
- Diarrhea HP:0002014
- Elevated alkaline phosphatase HP:0003155
- Glycosuria HP:0003076
- Hypophosphatemic rickets HP:0004912
- Increased hepatic glycogen content HP:0006568
- Intellectual disability HP:0001249
- Metabolic ketoacidosis HP:0005979
- Progressive neurologic deterioration HP:0002344
- Proteinuria HP:0000093
- Renal Fanconi syndrome HP:0001994
- Seizures HP:0001250
- Vomiting HP:0002013
Frequente
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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