Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Hearing impairment HP:0000365
- Limb ataxia HP:0002070
- Truncal ataxia HP:0002078
Muito frequente
- Babinski sign HP:0003487
- Blurred vision HP:0000622
- Difficulty walking HP:0002355
- Dysmetria HP:0001310
- Fasciculations HP:0002380
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis HP:0007001
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Slow saccadic eye movements HP:0000514
- Tongue atrophy HP:0012473
- Tongue fasciculations HP:0001308
Frequente
- Hyperreflexia HP:0001347
- Ptosis HP:0000508
Ocasional
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Bowel incontinence HP:0002607
- Diplopia HP:0000651
- Dysphagia HP:0002015
- Hand tremor HP:0002378
- Head tremor HP:0002346
- Intention tremor HP:0002080
- Limb myoclonus HP:0045084
- Migraine HP:0002076
- Vertigo HP:0002321
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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