Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:2274 Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosa
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Ataxia HP:0001251
- Dementia HP:0000726
- Gait disturbance HP:0001288
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hyporeflexia HP:0001265
- Ichthyosis HP:0008064
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Splenomegaly HP:0001744
Muito frequente
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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