Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:363700 Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Cafe-au-lait spot HP:0000957
- Hypertelorism HP:0000316
Muito frequente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Axillary freckling HP:0000997
- Bone cyst HP:0012062
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Broad neck HP:0000475
- Coarse facial features HP:0000280
- Inguinal freckling HP:0030052
- Joint hypermobility HP:0001382
- Large hands HP:0001176
- Lisch nodules HP:0009737
- Long foot HP:0001833
- Macrocephaly HP:0000256
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Proportionate tall stature HP:0011407
- Scoliosis HP:0002650
- Specific learning disability HP:0001328
- Speech articulation difficulties HP:0009088
- Subcutaneous neurofibromas HP:0100698
Frequente
- Abnormal renal morphology HP:0012210
- Abnormality of the dental pulp HP:0006479
- Abnormality of the sphenoid sinus HP:0430022
- Epicanthus HP:0000286
- Facial asymmetry HP:0000324
- Genu valgum HP:0002857
- Global developmental delay HP:0001263
- High palate HP:0000218
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypotelorism HP:0000601
- Impaired visuospatial constructive cognition HP:0010794
- Intellectual disability HP:0001249
- Long face HP:0000276
- Long philtrum HP:0000343
- Micrognathia HP:0000347
- Narrow forehead HP:0000341
- Neurofibrosarcoma HP:0100697
- Optic nerve glioma HP:0009734
- Pectus excavatum HP:0000767
- Pes cavus HP:0001761
- Prominent glabella HP:0002057
- Protruding ear HP:0000411
- Seizures HP:0001250
- Short stature HP:0004322
- Spinal neurofibromas HP:0009735
- Thick vermilion border HP:0012471
Ocasional
- Abnormality of tibia morphology HP:0002992
- Atrial septal defect HP:0001631
- Granuloma HP:0032252
- Headache HP:0002315
- Hemangioma HP:0001028
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hyperlordosis HP:0003307
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Kyphoscoliosis HP:0002751
- Lower limb dysmetria HP:0020035
- Macule HP:0012733
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Mitral valve prolapse HP:0001634
- Ossifying fibroma HP:0030426
- Patent foramen ovale HP:0001655
- Pulmonic stenosis HP:0001642
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Schwannoma HP:0100008
- Sinusitis HP:0000246
- Ventricular septal defect HP:0001629
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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