Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:404454 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Cerebral atrophy HP:0002059
- Hyperkinetic movements HP:0002487
- Sensorimotor neuropathy HP:0007141
Muito frequente
- Abnormal myelination HP:0012447
- Absent speech HP:0001344
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Chronic constipation HP:0012450
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid HP:0025455
- Decreased CSF albumin HP:0025458
- Decreased CSF biopterin level HP:0040209
- Decreased CSF homovanillic acid HP:0003785
- Decreased CSF protein HP:0025457
- Decreased LDL cholesterol concentration HP:0003563
- Decreased lacrimation HP:0000633
- Developmental regression HP:0002376
- EEG abnormality HP:0002353
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Failure to thrive HP:0001508
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypotriglyceridemia HP:0012153
- Inability to walk HP:0002540
- Increased susceptibility to fractures HP:0002659
- Intellectual disability HP:0001249
- Intellectual disability, profound HP:0002187
- Obstructive sleep apnea HP:0002870
- Poor speech HP:0002465
- Small for gestational age HP:0001518
Frequente
- Absence seizure HP:0002121
- Achilles tendon contracture HP:0001771
- Acromesomelia HP:0003086
- Action tremor HP:0002345
- Astasia HP:0020037
- Athetosis HP:0002305
- Atonic seizure HP:0010819
- Axonal loss HP:0003447
- Chorea HP:0002072
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- Corneal scarring HP:0000559
- Coxa valga HP:0002673
- Decreased resting energy expenditure HP:0012340
- Delayed ability to sit HP:0025336
- Delayed myelination HP:0012448
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Dystonia HP:0001332
- Facial hypotonia HP:0000297
- Fatigable weakness of speech muscles HP:0030194
- Focal tonic seizures HP:0011167
- Gelastic seizures HP:0010821
- Generalized aminoaciduria HP:0002909
- Gliosis HP:0002171
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hip dysplasia HP:0001385
- Hypofibrinogenemia HP:0011900
- Hyporeflexia HP:0001265
- Impaired oral bolus formation HP:0031146
- Impaired oropharyngeal swallow response HP:0031162
- Infantile spasms HP:0012469
- Joint hypermobility HP:0001382
- Limb joint contracture HP:0003121
- Lingual dystonia HP:0031008
- Micronodular cirrhosis HP:0001413
- Microvesicular hepatic steatosis HP:0001414
- Myoclonus HP:0001336
- Nodular regenerative hyperplasia of liver HP:0011954
- Oculomotor apraxia HP:0000657
- Poor head control HP:0002421
- Postnatal microcephaly HP:0005484
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Reduced factor XI activity HP:0001929
- Reduced protein C activity HP:0005543
- Reduced prothrombin activity HP:0012201
- Sclerosis of finger phalanx HP:0100899
- Scoliosis HP:0002650
- Shoulder dislocation HP:0003834
- Splenomegaly HP:0001744
- Staring gaze HP:0025401
- Suck reflex HP:0030906
- Tarsal sclerosis HP:0031051
- Ventriculomegaly HP:0002119
Ocasional
- Bilateral ptosis HP:0001488
- Cone/cone-rod dystrophy HP:0000548
- Corneal neovascularization HP:0011496
- Exotropia HP:0000577
- Lagopthalmos HP:0030001
- Optic atrophy HP:0000648
- Optic disc pallor HP:0000543
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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