Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:1724 Trissomia 20 em mosaico
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
Muito frequente
- Abnormality of the spinal cord HP:0002143
- Chronic constipation HP:0012450
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin HP:0007483
- Down-sloping shoulders HP:0200021
- Hypopigmented streaks HP:0007535
- Mild global developmental delay HP:0011342
- Retrognathia HP:0000278
Frequente
- Abnormal mitral valve morphology HP:0001633
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Central hypotonia HP:0011398
- Cleft lip HP:0410030
- Cleft palate HP:0000175
- Clinodactyly HP:0030084
- Craniofacial asymmetry HP:0004484
- Cryptorchidism HP:0000028
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Dysarthria HP:0001260
- Dysplastic tricuspid valve HP:0030732
- Fused cervical vertebrae HP:0002949
- Hearing impairment HP:0000365
- Horseshoe kidney HP:0000085
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Kyphosis HP:0002808
- Limited pronation/supination of forearm HP:0006394
- Long neck HP:0000472
- Micrognathia HP:0000347
- Motor delay HP:0001270
- Narrow chest HP:0000774
- Scoliosis HP:0002650
- Specific learning disability HP:0001328
- Spinal canal stenosis HP:0003416
- Strabismus HP:0000486
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Ventricular septal defect HP:0001629
- Vertebral fusion HP:0002948
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Wide intermamillary distance HP:0006610
Ocasional
- Intellectual disability HP:0001249
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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