Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:395 Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cystathioninemia HP:0003286
- Gait disturbance HP:0001288
- Homocystinuria HP:0002156
- Hyperhomocystinemia HP:0002160
- Lower limb muscle weakness HP:0007340
- Lower limb spasticity HP:0002061
- Morphological abnormality of the central nervous system HP:0002011
- Upper motor neuron dysfunction HP:0002493
Muito frequente
- Abnormality of the periventricular white matter HP:0002518
- Ataxia HP:0001251
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Hypomethioninemia HP:0003658
- Mental deterioration HP:0001268
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Psychotic episodes HP:0000725
- Seizures HP:0001250
- Spastic paraparesis HP:0002313
Frequente
- Abnormal thrombosis HP:0001977
- Abnormality of the cerebral white matter HP:0002500
- Apnea HP:0002104
- Atrophy of the spinal cord HP:0006827
- Brain atrophy HP:0012444
- Cognitive impairment HP:0100543
- Deep venous thrombosis HP:0002625
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Focal-onset seizure HP:0007359
- Generalized neonatal hypotonia HP:0008935
- Generalized tonic-clonic seizures HP:0002069
- Global developmental delay HP:0001263
- Headache HP:0002315
- Hemiparesis HP:0001269
- Intellectual disability HP:0001249
- Lethargy HP:0001254
- Psychosis HP:0000709
- Psychotic mentation HP:0001345
- Specific learning disability HP:0001328
- Thromboembolic stroke HP:0001727
Ocasional
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Absence seizure HP:0002121
- Encephalopathy HP:0001298
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Hydrocephalus HP:0000238
- Microcephaly HP:0000252
- Nystagmus HP:0000639
- Optic atrophy HP:0000648
- Stroke HP:0001297
- Ventriculomegaly HP:0002119
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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