Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of vision HP:0000504
- Cataract HP:0000518
- Generalized hyperpigmentation HP:0007440
- Nystagmus HP:0000639
- Optic atrophy HP:0000648
Muito frequente
- Strabismus HP:0000486
Frequente
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
A informação contida na Orphanet é regularmente atualizada. É possível que descobertas tenham sido feitas desde a última atualização e ainda não tenham sido incorporadas.
Os profissionais são encorajados a consultar sempre as publicações científicas mais recentes antes de tomar uma decisão com base nas informações fornecidas. A informação contida na Orphanet não se destina a substituir os cuidados de um profissional de saúde.
A Orphanet não pode ser responsabilizada pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.